Mange børn med genetisk betinget epilepsi kan have glæde af at få justeret medicineringen ud fra en gentest, mener forsker fra Epilepsihospitalet
I det seneste nummer af Epilepsihospitalet Filadelfias nyhedsbrev, Epilepsinyhedsbrevet, kan man læse, at Epilepsihospitalet har gentestet en lang række af patienterne på hospitalets børneafdeling. Hvert andet af de genetisk testede børn havde epilepsi på grund af en genfejl, viste undersøgelsen. Og hver tredje af de børn, hvis sygdom er genetisk betinget, kan få justeret den medicinske behandling og formentlig få det bedre på baggrund af den genetiske diagnose, konkluderer forskerne, der står bag patientgennemgangen.
Børneafdelingen på Epilepsihospitalet Filadelfia behandler nogle af de epilepsipatienter i landet, det er sværest at behandle, fortæller nyhedsbrevet. På en almindelig børne- eller neurologisk afdeling vil der være betydeligt længere mellem patienter med en genetisk betinget epilepsi, men budskabet om, at medicinen kan justeres på baggrund af gendiagnostik, er også relevant der, mener forskningslektor Rikke Steensbjerre Møller:
”Vi har undersøgt de sværest behandlelige epilepsipatienter i landet, og derfor har en stor andel af dem også udviklingshæmning, autisme og ADHD. Det vil ikke være tilfældet, hvis man ser på den brede population af epilepsipatienter, men alle børneafdelinger følger patienter med intraktabel epilepsi, hvor man ikke kan finde en ydre årsag til epilepsien, og i de tilfælde vil man for en vis andel, på baggrund af en gentest kunne koble en behandlingsguide på”, siger hun til Epilepsinyhedsbrevet.
Børn med Dravet har fået justeret medicin
Forskerne fra Epilepsihospitalet har kortlagt patientsammensætningen i børneafdelingen ved at gennemgå patientjournaler og data fra i alt 331 børn med epilepsi. 188 af børnene blev genetisk testet, og hos 91 børn fandt forskerne en genetisk årsag til sygdommen. Og hos hver tredje af de 91 børn gav den nye viden om sygdomsårsagen lægerne mulighed for at justere behandlingen.
Ind til nu har 27 børn fået justeret medicinen som resultat af den genetiske diagnose, og selv om der endnu ikke findes dokumentation for effekten af at justere medicinen, er de foreløbige erfaringer gode, fortæller forskningslektor Rikke Steensbjerre Møller til nyhedsbrevet:
”Vi har endnu ikke tal, der dokumenterer effekten af medicinændringerne, men jeg ved fra journalerne og fra forældrene, at en stor del af patienterne har haft en gavnlig effekt i form af færre anfald.”
Et eksempel, hvor lægerne efterfølgende har kunnet justerere medicinen, er patienterne med Dravet syndrom, der skyldes en fejl i SCN1A-genet. Med den sygdomsårsag kunne man udelukke en lang række stoffer, som på grund af genfejlen var forbundet med højrisiko for bivirkninger, og børnene fik mulighed for at deltage i et klinisk forsøg med fenfluramin målrettet patienter med Dravet syndrom som følge af en genfejl i SCN1A.
