Majbritts voksne datter har fået lov til at prøve fenfluramin: ”Det er helt vildt”

Fenfluramin er et epilepsipræparat, der i Danmark kun er godkendt til børn med Dravet. Sandra er voksen, men har fået lov til at bruge det. Hos hende har det halveret antallet af krampeanfald, der er ingen bivirkninger, og hun er langt mere frisk: ”Det er helt vildt”, siger hendes mor

Bliv medlem

Følg os på Facebook

Siden 24-årige Sandra, der her hygger sig med sine to niecer, startede på fenfluramin, er antallet af krampeanfald halveret, og hun har fået det bedre kognitivt. Foto: Privat

Af Per Vad
pervad@epilepsiforeningen.dk

”Det var så fedt. Jeg begyndte næsten at græde.”

Sådan husker Majbritt Filipsen sin reaktion sidste år, da datterens læge ringede og fortalte, at efter år med afslag på afslag på afslag var det endelig lykkedes af få tilladelse til at behandle Majbritts datters svære epilepsi med præparatet fenfluramin.

Fenfluramin, der sælges under navnet Fintepla, har været kendt i en del år som et præparat, der havde vist meget lovende resultater til behandling af anfald ved Dravet og Lennox-Gastaut. I 2020 godkendte Den amerikanske lægemiddelstyrelse, FDA, og Det Europæiske Lægemiddelagentur, EMA fenfluramin til behandling af Dravet. Begge godkendelser gjaldt til behandling af personer fra to år og op. I Danmark kom godkendelsen først i foråret 2022, hvor medicinrådet valgte, mod fagudvalget anbefaling, kun at godkende brugen af fenfluramin til børn og unge mellem 2 og 18 år. Og det var den begrænsning, der ramte Majbritts datter. For Sandra har Dravet, men hun er voksen.

Sandra er i dag 24 år, og har haft epilepsi siden hun var to et halvt år. Hun har diagnosen Dravet Syndrom, og man har fundet en duplikation på en forgrening på SCN1A genet.

De skulle selv prøve at stå i situationen og opleve, hvor frustrerende alting bliver, når man står på ’sidelinien’ og intet kan gøre for at hjælpe sit barn

Majbritt Filipsen

”Der var mange, mange anfald af alle slags”, siger Majbritt til spørgsmålet om, hvordan datteren havde det, før hun fik fenfluramin: ”En overgang havde hun så mange absencer, at vi slet ikke registrerede dem. Det var over 100 om dagen.”

I august sidste år fik de så grønt lys til at behandle Sandra med fenfluramin. I første omgang i en forsøgsperiode på et halvt år, hvor kravet var, at der skulle være en reduktion på mindst 50 procent på krampeanfaldene (GTK og Toniske anfald), hvis tilladelsen skulle forlænges.

”Og det har hun haft – en reduktion på mere end 50 procent. Det er helt vildt. Og hun har så fået lov til at fortsætte,” fortæller Majbritt.

Tidligere måtte Sandras generaliserede krampeanfald ofte stoppes med anfaldsbrydende medicin, og hun blev jævnligt indlagt for at få anfaldene under kontrol. Det har kun været nødvendigt at bruge anfaldsbrydende medicin en enkelt gang, siden man begyndte at supplere hendes medicinsk canabis og Fenytoin med fenfluramin.

Nu er der smil og genkendelse

Sandra har også fået det meget bedre kognitivt: ”Der er liv i hende. Hun følger meget mere med og viser mere interesse for sine omgivelser. Og hun er også mere opsøgende i forhold til de andre beboere på bostedet,” siger Majbritt og fortæller, at de nu bliver mødt med genkendelse og ofte med et stort smil, når de besøger hende. Det var der ikke meget af tidligere. Der foruden har både forældre og medarbejdere på bostedet hørt Sandra komme med lyde, hvilket hun ikke har gjort i flere år.

Hverken forældrene eller bostedet, der meget nidkært registrerer, hvad der ser i forhold til Sandras epilepsi og behandling, har noteret nogle bivirkninger.

Nogle af de hyppigste bivirkninger ved fenfluramin er manglende appetit, kvalme eller træthed. Sandra har haft opkast en enkelt gang, hun har masser af appetit og træthed er væsentlig reduceret ift. før opstart på Fenfluramin:

”Sandra er tværtimod blevet mere frisk, nu hvor hun har færre anfald,” siger Majbritt: ”Før var Sandra så slap efter et anfald, at hun ikke kunne noget resten af dagen. Nu fortæller de på bostedet, hvordan hun kan tage med i svømmehal, når hun har hvilet sig.”

Uforståelig forskel på børn og voksne

Majbritt kan ikke forstå, hvorfor myndighederne ikke også vil godkende fenfluramin til voksne, når det gælder en så aggressiv sygdom som Dravet: ”De skulle selv prøve at stå i situationen og opleve, hvor frustrerende alting bliver, når man står på ”sidelinien” og intet kan gøre for at hjælpe sit barn”

”Ved de egentlig, hvad det kan gøre for de forskellige familier? Ikke kun for patienterne, men også for de pårørende. For det vil virkelig kunne gøre en forskel,” siger hun og husker, hvordan hun havde det, da Sandras godkendelse kom:

”Man vil jo gøre alt for sit barn – uanset hvor gammel hun er. Så det var virkelig en lettelse.”