Et forskningsprojekt fra Filadelfia og Syddansk Universitet dokumenterer, at genetisk udredning kan være med til at hjælpe mange børn med epilepsi, som ikke er blevet anfaldsfrie ved traditionel medicinsk behandling.
Af Allan Hougaard
allan@epilepsiforeningen.dk
Forskere fra Epilepsihospitalet Filadelfia, Syddansk Universitet og Københavns Universitet har i et forskningsprojekt undersøgt, hvordan personlig medicin kan hjælpe børn, som tidligt i barndommen rammes af epilepsi. Forskerne undersøgte børn med tidligt indsættende epilepsi, men hvor der ikke var nogen kendt udefrakommende årsag til epilepsien; alle født mellem 2006 og 2011, og fulgt på Epilepsihospitalet Filadelfia i 2015. Fælles for undersøgelsespersoner var, at de ikke var blevet anfaldsfrie ved traditionel medicinsk behandling.
Ved at undersøge patienternes blod ledte forskerne efter en genetisk årsag til børnenes epilepsi. I den kernegruppe af børn, hvor forskerne undersøgte generne, fandt man en genetisk forklaring på epilepsien hos halvdelen af børnene.
Dernæst undersøgte forskerne, hvor ofte en genetisk forklaring kunne bane vejen for personlig medicinsk behandling til patienterne, det som også kendes som præcisionsbehandling.
Ifølge læge Allan Bayat, der som ph.d.-studerende på Epilepsihospitalet Filadelfia ledte forskningsprojektet, var præcisionsbehandling muligt hos halvdelen af børn med en genetisk diagnose.
”Hos dem kunne vi justere deres behandlingen ved at vælge medicin, som forventes at have den bedste effekt og færrest bivirkninger. Så man kan sige, at hos et specialiseret center som Filadelfia, der betyder genetikken rigtigt, rigtigt meget, og det kan gøre en stor forskel for familierne og patienterne,” siger Allan Bayat.
”Vi må være lidt realistiske”
93 procent af dem, hvor man kunne justere behandlingen på baggrund af en genetisk diagnose, oplevede en anfaldsreduktion på mindst 50 procent, mens 10 procent blev anfaldsfrie. Allan Bayat understreger, at der stadig er noget vej igen, i forhold til at gøre patienterne anfaldsfrie.
”Med de muligheder vi har, der skal vi nok være lidt realistiske, når vi præsenterer det for familier og sige, vi tror vi kan gøre noget godt for dit barn, men vi kan ikke lige vide, om dit barn går hen og bliver helt anfaldsfri. Vi vil jo alle sammen gerne derhen, hvor vi kunne justere medicinen, så børnene aldrig krampede mere, men som det er lige nu, så er det de færreste, der bliver helt og aldeles anfaldsfri,” siger Allan Bayat.
Men præcisions behandlingen kan alligevel have en stor effekt.
”Hos langt de fleste, hvor vi laver lidt om i medicinen, der kan vi stadigvæk godt gøre noget rigtigt godt for familierne, så børnene får halveret antallet af anfald. Så forældrene kan sove mere roligt om natten, kan ånde lidt lettet op og måske tage på ferier og sådan nogle ting. Og i det hele taget have en mindre stressende hverdag, hvor de ikke hele tiden skal være bange for, at barnet får rigtigt mange anfald. Vi er slet ikke i mål endnu, men jeg synes, det er fedt, at vi trods alt har en behandlingsmulighed hos mange,” siger Allan Bayat.
Særlig patientgruppe på Filadelfia
Han understreger, at forskningsresultaterne ikke direkte kan overføres til andre behandlingssteder, fordi Filadelfia har en særlig patientgruppe.
”Vores forskningsresultater siger noget om, hvordan det forholder sig på et specialiseret center som Filadelfia og er ikke overførbart til en almindelig børneafdeling, fordi vi har en særlig patientgruppe; nemlig dem med de sværeste epilepsier,” siger Allan Bayat, der ser masser af udfordringer at arbejde videre med.
”Vi har fortsat meget arbejde foran os, vores mål er, at alle skal blive anfaldsfri, og at vi også skal kunne behandle de følgesygdomme, der følger med epilepsi.”
Kilde
Epilepsiforeningen og Springer Link
