Gentest kan bruges til at stille den rigtige diagnose og give den bedst mulige behandling

Hvis man ikke kender årsagen til epilepsien og udviklingshandicappet, så kan en gentest måske gøre en stor forskel, fortæller overlæge Dragan Marjanovic. For når man kender årsagen til epilepsien, kan man give en bedre behandling og undgå fejlbehandling

Af Per Vad
pervad@epilepsiforeningen.dk

I toget har jeg siddet og noteret spørgsmål i min lille notesbog, mens jeg drak et stort papkrus bitter kaffe fra 7­Eleven. Det tager lidt tid, før maven kommer sig oven på den slags ubehagelige oplevelser, så jeg takker nej, da Dragan tilbyder mig en kop kaffe eller te.

Han kommer lige fra en stuegang og trænger virkelig til en kop te, forklarer han og sidder i det meste af interviewet og dypper en tepose i det varme vand eller sipper af det grønne krus med teksten ”Café café”.

Dragan Marjanovic er overlæge på voksenafsnittet på Epilepsihospitalet, hvor han bl.a. behandler voksne med epilepsi og udviklingshæmning. Dér benytter han sig bl.a. af gentest i diagnosticeringen. Og det er spørgsmål til det arbejde, jeg har siddet og skrevet ned på turen til Dianalund.

Gentest bliver brugt til at finde den rigtige diagnose, forklarer han: ”Hvis vi finder ud af, at man har en bestemt genfejl, der gør, at man har det som man har det, så har vi en klar diagnose. Så undersøger vi, om der er andre patienter, som er omtalt i videnskabelig litteratur, der har samme genfejl og er blevet behandlet med noget, hvor patienter har fået det bedre, end vi har gjort her.”

”Hvordan gør man det?”

”Det gør man på vores genetiske afdeling. Man tager en blodprøve, og så lave man en gentest”, svarer han og forklarer, at de på den genetiske afdeling tester blodet op mod et panel af gener, hvor man ved, at mutationer kan give epilepsi og udviklingshandicap. Det er en proces, hvor man kan komme til at vente i måneder på svaret, da analyserne tager tid: ”Men det er en blodprøve og ikke andet.”

Antallet af gener, man kan teste for, stiger hele tiden, fortæller Marjanovic: ”Genteknikken har udviklet sig i de ti år, jeg har været på Filadelfia. I starten kunne vi teste for omkring 40 gener. Nu tester man 600 gener.”

Hvorfor tester man ikke alle?

”Hvis det bare er at tage en blodprøve og sende den til et laboratorie, hvorfor gør man det så ikke med alle, der har epilepsi og udviklingshandicap?”

”Man skal først have udelukket alle andre mulige årsager til, at man har epilepsi og udviklingshandicap. Men hvis man laver en simpel CT­ eller MR­scanning af hjernen og finder ud af, at patientens hjerne ser fuldstændig normal ud, men han alligevel har udviklet et udviklingshandicap og svær epilepsi, så ville det være oplagt at få vedkommende genetisk testet.”

”Ja, netop,” indskyder jeg ivrigt. ”De fleste får jo lavet en scanning sådan rimeligt tidligt i forløbet. Hvis der så ikke er en forkert farvet plet på billedet, hvorfor bliver de så ikke bare automatisk gentestet?”

”De fleste steder har mulighed for at lave genetisk udredning, så jeg kan ikke svare på, hvorfor de ikke gør det,” siger han og hæver langsomt skuldrene højt op og laver en grimasse, der viser, at han også undrer sig: ”Det kan jeg altså ikke svare på. Vi har mulighed for at gøre det, og vi gør det.”

Hvad betyder der for behandlingen?

Marjanovic behandler voksne patienter, hvor han ville ønske, at de var blevet gentestet, da de gik til behandling i børneregi: ”Vi stiller diagnose med gentest på nogle, der er fra 18 til over 50 år gamle. Hvis der er en specifik behandling, så er det forholdsvist sent at rette på fejlen. Hvis man undersøger de patienter som børn, så kunne det være, at man ikke vil udvikle alle de begrænsninger, man nu har som voksen.”

Hvis man får den rette behandling tidligt i forløbet, vil man som voksen have udviklet færre kognitive forstyrrelser og en knap så svær epilepsi.

”Du fortalte, at I testede 600 gener. Betydet det, at I har 600 behandlinger?”

”Nej. Det er meget få af de 600 genfejl, der har en specifik behandling,” svarer han og tilføjer: ”Ikke endnu – men måske kommer det en dag.”

De patienter, der får størst glæde af en genetisk udredning, er patienter, hvor der er særlig behandling for netop deres genfejl. Et eksempel er Dravet Syndrom. Hos patienter med Dravet, betyder genfejlen, at de har problemer med hjernens natrium­kanaler. Hvis de så bliver behandlet med præparater som lamotrigin eller carbamazepin forværres problemet:

”Når man så finder ud af, at det er det, de fejler, ved at lave en genetisk test, så kan man få dem trappet ud af de stoffer, der ikke går sammen med Dravet. Og så får de det bedre.”

Et andet eksempel på patienter, hvor behandlingen kan ændres, hvis man fnder genfejlen, er patienter, hvor genmutationen gør, at der er nedsat transport af sukker fra blodet til hjernen. De patienter vil have gavn af at blive behandlet med ketogen diæt, hvor hjernen får fedt i stedet for sukker.

Hvad skal man gøre?

”Hvis nogen, der læser den her artikel, tænker: Det kan da være at en gentest kan hjælpe mig eller mit barn. Hvad skal de så gøre?”

”De skal tale med deres læge på det sted, de går til behandling og spørge, om de kan tilbyde en genetisk test. Hvis man ikke kan det, så er man velkommen til at blive henvist hertil,” siger overlægen: ”Hvis man ikke har en forklaring på, hvorfor man har de udfordringer, man har, og man har fået lavet en relevant udredning, så kunne man godt overveje, om det kunne være noget genetisk.”

Noget tyder på, at den overvejelse kunne være relevant for en del patienter, viser en undersøgelse på Filadelfia. På hospitalet lavede man et forsøg, hvor man gentestede 200 af hospitalets patienter, der ikke var anfaldsfri. Hver fjerde af dem havde en genfejl.

Kilde

Bladet “Epilepsi nr. 4 2021”. Få en smagsprøve på bladet og hent tidligere numre.