Genforsker om genetisk epilepsi: ”Der kommer hele tiden nye behandlingsmuligheder”

Af: Victor Bebe Larsen

Ved første øjekast kan det virker overraskende, at epilepsi og genetik har særlig meget med hinanden at gøre. Men faktisk kan vores gener spille en afgørende rolle i at forbedre livskvaliteten for både epilepsipatienter og deres nærmeste.

Professor Rikke Steensbjerre Møller arbejder til dagligt på epilepsihospitalet Filadelfia, hvor hun har været siden 2004, og så forsker hun i genetikkens betydning for epilepsi.

Den 31. maj vil hun gøre folk klogere på et felt, som lige nu er i en rygende udvikling. Det gør hun i workshoppen ”Hvordan kan genetikken hjælpe patienter og pårørende til et bedre liv?”

– Der bliver forsket helt vildt intensivt i genetisk epilepsi i de her år, og der kommer hele tiden nye behandlingsmuligheder, fortæller hun.

Genforskerens workshop er en del af årets Epilepsikonference, hvor mennesker med epilepsi, pårørende, fagfolk og eksperter fra hele landet samles, og blandt andet kan blive klogere på den nyeste viden og seneste opdagelser inden for epilepsiens verden.

Rikke Steensbjerre Møller ser frem blandt andet frem til at fortælle om de muligheder, en genetisk udredning kan give for visse patientgrupper, hvem der kan have gavn af denne type udredning og den tryghed, det kan give patientens pårørende.

– Forskningen har vist, at det for nogens vedkommende vil være muligt at vælge en behandling ud fra, hvad man ved om deres gener, fortæller hun.

Rikke Steensbjerre Møller forklarer desuden, at det bliver en interaktiv workshop, hvor der vil blive taget udgangspunkt i Epilepsiforeningens medlemmers egne erfaringer med genetisk udredning og livet med genetik betinget epilepsi.

Ny forskning på området

At sige, at området er i en rivende udvikling, synes næsten at være en underdrivelse. Et af de projekter, som Rikke Steensbjerre Møller følger med i med stor interesse, er fra Storbritannien og Australien, hvor man senere i år skal afprøve genterapi på epilepsipatienter.

– Det er på en bestemt sygdomsgruppe, man skal til at afprøve det her på, men hvis der kommer nogle positive resultater ud af det, kan det også få stor betydning for andre sygdomsgrupper, forklarer hun og fortsætter:

– Genterapi går meget kort fortalt ud på, at man erstatter et defekt gen, der forårsager epilepsien, med et nyt og fungerende gen. Det er selvfølgelig meget nemmere sagt, end gjort.

Rikke Steensbjerre Møller understreger, at det ikke er alle typer af epilepsi, hvor det vil være muligt at lave genterapi, ligesom en genetisk udredning ikke vil være relevant ved alle typer af epilepsi.

– Meget af det epilepsimedicin, der findes lige nu, er jo til symptombehandling. Det man håber med de her behandlinger er, at det ikke kun kan være med til at symptombehandle, men også at påvirke sygdommens udvikling, forklarer hun.

Du har stadig mulighed for at tilmelde sig Epilepsikonferencen fredag den 31. maj, hvor du kan gå på opdagelse ved de forskellige workshops, eller blive endnu kloge på genetik ved Rikke Steensbjerre Møllers workshop. Du kan finde det fulde program og tilmeldingsblanketten på linket her.

Kilde:
Epilepsiforeningen