Forskere modtager 2,2 mio. kr til forskning i sjælden genfejl

Elsass Fonden har doneret omkring 2,2 mio. kr. til forskning i cerebral parese og genetik.

Midlerne skal gå til forskning i, hvorfor sjældne genfejl i GRIA-gener fører til stivhed og cerebral parese i nogle patienter, mens andre udvikler muskelslaphed. Forskningsansvarlig overlæge Allan Bayat fra Epilepsihospitalet Filadelfia vil i samarbejde med forskere på Syddansk Universitet bruge stamceller til at studere effekten af GRIA-genfejl på hjernen for at forstå, hvorfor nogle patienter udvikler cerebral parese.

– Jeg er meget taknemmelig for donationen. Målet er at finde bedre behandlinger, så børn og voksne med cerebral parese pga. GRIA-genfejl kan få det bedre og leve et mere normalt liv. Det betyder, at vi kan forske i, hvordan disse genfejl leder til så forskellige symptomer. At forstå, hvordan GRIA-genfejl leder til sygdom, hjælper os også med at finde skræddersyet medicin eller udvikle personligt tilpasset medicin, forklarer forsker Allan Bayat.

Cerebral parese og epilepsi hænger sammen

Cerebral parese og epilepsi hænger ofte sammen. GRIA-generne leder også til epilepsi.

– Mange med cerebral parese lever også med epilepsi. På den baggrund er vi glade for at kunne støtte op om et projekt, som netop skal kaste nyt lys over, hvad der fører til udvikling af epilepsi og spasticitet, siger Jacob Hübertz, administrerende direktør, Elsass Fonden.

Når cerebral parese skyldes en medfødt genfejl, kalder man det også for en monogen cerebral parese.

De typiske symptomer for cerebral parese er stive muskler, problemer med at kontrollere bevægelser og dårlig koordination – der kan også opstå flere problemer, som fx alvorlig epilepsi samt indlæringsvanskeligheder.

– Vi ved endnu ikke præcist, hvorfor disse genetiske fejl fører til disse symptomer, og det gør det svært at udvikle behandlinger, der passer til den enkelte. Men når vi bedre forstår, hvordan disse medfødte genfejl i GRIA-generne påvirker kroppen, kan vi udvikle bedre medicin, som kan hjælpe med at rette op på nogle af disse fejl, forklarer Allan Bayat.

Bevillingen skal blandt andet bruges til at betale løn til en Ph.d.-studerende, som skal hjælpe med at samle kliniske data fra patienter og lave eksperimenter.

Kilde:
Filadelfia